Muito se fala sobre a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), condição diagnosticada no apresentador Lito Sousa, criador do canal Aviões e Músicas. Trata-se de uma patologia neurodegenerativa rara, progressiva e sem cura, que afeta o sistema nervoso central. O caso gerou grande repercussão nas redes sociais.
O médico Gabriel Bortoli, neurologista especializado em doenças raras e coordenador do ambulatório de Neurologia do Hospital Universitário de Maringá (HU), lembra que, em setembro de 2023, a cidade registrou um caso de DCJ. O paciente, internado no HU, foi o primeiro com o diagnóstico confirmado laboratorialmente na região. “Pela estatística, era para haver um caso por ano na região de Maringá, mas nem sempre ele é diagnosticado”, explica Bortoli.
O neurologista revela que a doença é bem conhecida no meio acadêmico, mas, por sua raridade, poucos profissionais já atenderam pacientes com essa patologia, o que contribui para o subdiagnóstico. “Com a repercussão atual na mídia, acredito que haverá um aumento da atenção voltada ao diagnóstico”, prevê.
Por se tratar de uma doença rara e sem tratamento, os dados epidemiológicos são imprecisos. De acordo com o Ministério da Saúde, o Paraná é o segundo estado brasileiro com mais notificações de DCJ, ficando atrás apenas de São Paulo. Foram 189 casos suspeitos (12% do total nacional) entre 2005 e 2021, dos quais 44 foram confirmados.
A doença é causada por uma proteína alterada chamada príon. Todo ser humano possui a proteína priônica nos neurônios de forma normal, sem causar enfermidades. “Ocorre que, por motivos ainda desconhecidos, essa proteína passa por uma malformação que induz as outras proteínas normais a também se alterarem e se disseminarem pelo nosso sistema nervoso, ocasionando a morte neuronal. É como se fosse uma infecção, mas, em vez de um vírus ou bactéria, o agente é uma proteína”, diz o especialista.
Estudos de Harvard e Ionis
A família de Lito Sousa entrou na lista de espera para um estudo experimental da Universidade Harvard, nos Estados Unidos, em busca de alternativas terapêuticas. Sobre o tema, Bortoli explica que há dois estudos principais em andamento utilizando técnicas moleculares. Além de Harvard, há uma pesquisa desenvolvida pela farmacêutica Ionis. “Ambas visam neutralizar o RNA mensageiro que carrega o código de produção da proteína, impedindo, assim, a formação da variante anormal.”
A técnica do uso de RNA de interferência (ou oligonucleotídeos antisense) já vem sendo empregada com amplo sucesso em outras condições, como a também rara amiloidose por transtirretina. “São estudos ainda em fases iniciais e aguardamos para saber se serão benéficos. Para uma doença tão grave e sem tratamento, vejo essas iniciativas de forma muito positiva e com a esperança de que sejam eficazes”, comenta.
A quase totalidade dos casos ocorre por formas não transmissíveis. Diante de uma suspeita diagnóstica, a confirmação se dá por meio de dois exames, ambos dependentes da coleta de líquor do paciente:Um se chama RT-QuIC (mais caro, menos disponível, porém muito específico para doença). “O outro que utilizamos é a dosagem da proteína 14-3-3 ( mais acessível) porém ele também pode vir alterado em outras doenças neurológicas.O importante é o descarte correto do material utilizado na punção do liquor”, finaliza.
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